Secara umum, ada tiga hal yang menyebabkan terjadinya gangguan tumbuh janin. Pertama, pengaruh bahan-bahan berbahaya dari lingkungan di luar tubuh ibu selama periode awal perkembangan janin. Kedua, bawaan abnormalitas dari genetik ibu atau ayah. Dan ketiga, abrasi yaitu hilangnya salah satu kromosom pembawa sifat pada salah satu gamet atau pada pembelahan pertama.
Berikut adalah lima kelainan yang paling sering ditakuti oleh calon ibu.
Sindrom down merupakan kelainan fisik janin dengan ciri khas retardasi mental atau penurunan fungsi intelektual, kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah, leukemia, gangguan penglihatan dan pendengaran. Sindrom ini terjadi akibat adanya kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21. Normalnya, jumlah kromosom nomor 21 seharusnya 2, pada kasus sindrom down adalah 3.
Kelainan ini mirip dengan sindrom down, yaitu gangguan yang menyebabkan retardasi mental, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan panggul kecil, gangguan pada celah bibir dan kelainan tangan atau kaki. Sindrom edward terjadi akibat kelebihan jumlah kromosom nomor 18, hingga 3 buah.
Sindrom patau juga merupakan gangguan kelainan kromosom yang mirip dengan sindrom down dan sindrom edward. Penyebabnya adalah akibat kelainan kromosom nomor 13, yaitu memiliki 3 untai kromosom. Ciri-ciri kelainan ini umumnya seperti bibir sumbing, gangguan perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Bila gejalanya sangat berat, kemungkinan besar janin bisa meninggal beberapa saat setelah dilahirkan.
Salah satu gangguan jenis anemia hemolitik atau kekurangan darah akibat penghancuran sel darah merah yang disebabkan reaksi auto imun karena faktor keturunan. Janin yang terserang gangguan ini tubuhnya akan mengalami kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb), sehingga saat dilahirkan mengalami anemia berat dan harus menjalani transfusi darah seumur hidupnya.
Gangguan proses menutupnya dinding perut janin, akibatnya organ-organ visceral yaitu usus, hati dan organ cerna berada di luar tubuh janin.