Apa itu Skrining Down Syndrome?
Down syndrome merupakan kelainan kromosom trisomi 21. Kalau kelainan kromosom di trisomi 13 disebut Patau syndrome dan kelainan di kromosom 18 disebut Erdward syndrome.
Sindrom Down sering dikaitkan dengan kecacatan intelijensia. Penderitanya memiliki karakteristik wajah yang khas. Trisomi 21 juga sering mengakibatkan masalah kesehatan jantung, cacat visual dan pendengaran serta berbagai gangguan kesehatan lain. Tingkat keparahan masalah yang ditimbulkan akibat kesalahan genetik ini bervariasi, tergantung individunya.
Risiko Down syndrome pada ibu hamil usia 20 tahun 1/1000, usia ibu 30 tahun 1/600, usia ibu 35 tahun 1/250, usia ibu 40 tahun 1/68, usia ibu 45 tahun 1/16. Pada 3 bulan pertama skrining Down syndrome bisa dengan mengukur tebal tengkuk atau Nuchal translusency. Bila lebih dari 3 mm kemungkinan risiko DS tinggi. Bisa dilanjutkan pemeriksaan darah ibu dengan non invasive prenatal test (NIPT) atau yang invasive dengan memeriksa chorionic villi sampling (CVS) atau amniosentesis atau kordosentesis.
Berikut Faktor Risiko Penyebab Memiliki Anak dengan Down Syndrome :
Usia Istri Saat Hamil
Seorang istri yang usianya terlalu tua saat hamil ternyata bisa menjadi penyebab down syndrom. Di usia yang tua, istri mengalami perubahan hormon yang bisa menyebabkan non-disjunction atau kegagalan pembelahan pada kromosom 21. Semakin tinggi usia istri saat hamil, maka risiko istri memiliki anak dengan sindrom down semakin tinggi. Seorang ibu berusia 35 tahun memiliki risiko melahirkan anak dengan sindorm down antara 1 dari 350 kehamilan. Risiko ini akan meningkat menjadi 1 dari 100 kehamilan pada ibu yang hamil pada usia 40 tahun. Sedangkan pada ibu yang hamil saat usia 45 tahun, risikonya bertambah menjadi 1 dari 30 kehamilan.
Riwayat Istri yang sebelumnya memiliki Anak dengan Down Syndrome pada Kehamilan Sebelumnya.
Riwayat kehamilan sebelumnya juga bisa menjadi penyebab down syndrome. Seorang ibu yang pernah memiliki anak dengan sindrom down pada kehamilan sebelumnya juga berisiko memiliki anak dengan down syndrom pada kehamilan selanjutnya.
Riwayat Medis dengan Kelainan Kromosom
Kelainan kromosom pada ibu juga bisa menjadi penyebab down syndrome. Atau jika pasangan ibu memiliki riwayat medis dengan kelainan kromosom, maka ibu juga lebih berisiko memiliki anak dengan down syndrome. Penelitian medis menunjukkan, jika salah satu orang tua maupun kedua orang tua memiliki down syndrome, persentase risiko memiliki anak dengan down syndrome adalah sebesar 35 sampai 5 persen.
Kelainan Kromosom yang Terjadi Secara Acak
Selain beberapa faktor di atas, pada banyak kasus, down syndrome juga bisa terjadi secara acak tanpa memandang usia, gen, dan hal lainnya. Jadi, sebenarnya setiap orang ternyata berisiko memiliki anak dengan down syndrome.
